Herediter Anjioödem Tanısı Nasıl Konulur?

Herediter anjiyoödem; el, kol, bacak, genital, barsak, yüz ve boğaz gibi vücudun çeşitli bölgelerinde şişme ve karın ağrısı krizleri ile seyreden nadir görülen bir hastalıktır. Genetik bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan bu hastalık, ailesel geçiş gösterir. Hastaların % 25 kadarı, ailelerindeki ilk vakadır. Bu genetik bozukluk, kanda kompleman adı verilen protein yapıdaki molekülerden biri olan C1 inhibitörün eksikliğine ya da görevinde bozukluğa sebep olur. Kanda yeterli seviyede olmaması ya da görevini yerine getirememesi, krizler halinde şişliklere ve karın ağrısına neden olur. Kaşıntıdan ziyade ağrı, batma ve yanma hissi ön plandadır. Alerjik durumların aksine kurdeşen yani kaşıntılı pembe kırmızı döküntüler eşlik etmez ve şişlikler, alerji tedavisinde kullanılan antihistaminik, kortizon ve adrenalin gibi ilaçlarla düzelmez. Bu tipik özelliklerin görüldüğü hastalarda, herediter anjioödemden şüphelenilir. Şüphelenilen hastada, tarama testi olarak kullanılan C4 molekülünün seviyesine bakmak gerekir. C4 bu hastalıkta düşük seyreden, başka bir komplemandır. C4 seviyesi düşük tespit edilen hastada, C1 inhibitör seviyesine ve fonksiyonuna bakarak kesin teşhis konur. Rutin olarak, gen analizi yapılması tavsiye edilmez. Kuvvetle şüphelenilen fakat C4 ve C1 inhibitör seviyelerinde önemli düşüklük tespit edilmeyen hastalarda bakılabilir.