Bağışıklık Sisteminin Genetik İle İlişkisi Nedir?

Bağışıklık yetmezliği, bağışıklık sisteminin bileşenlerini düzenleyen genlerde ortaya çıkan ve mutasyon adını verdiğimiz değişimler neticesinde görülen hastalıkları temsil eder.

Akraba evliliği, genetik bozukluğun yeni nesillere aktarılma riskini arttıran önemli bir faktördür ve bu nedenle ülkemizde hatırı sayılır oranda bağışıklık yetmezliği hastası bulunmaktadır. Bu nedenle hastanın ailesinde benzer şikayetlere sahip olan bireylerin olması biz hekimler açısından şüphe uyandırıcı bir ipucudur.

En sık gözlenen belirtiler enfeksiyonlara yatkınlıktır. Bağışıklık sistemi hastalıklarının bazı türlerinde sisteminin çok sayıda farklı mikroba yönelik savunması etkilenirken; bazen sadece belirli mikroorganizmalara yanıt verilmesinde sorun olabilir.

Son yıllarda genetik alanındaki gelişmeler, bağışıklık sistemimizin nasıl çalıştığına ışık tutmalarının yanısıra, bu hastalıklarda gen tedavisi gibi yöntemlerle kür sağlanabilme
olasılığının da kapısını aralamaktadır.

İmmün yetmezlik düşünülen her hastanın genetik alt yapısının araştırılması önemlidir. Çünkü bazı gen defektlerinin yol açtığı ağır seyirli bağışıklık yetmezliğinde erken dönemde uygulanan tedaviler hayat kurtarıcı bir role sahiptir.