AKLA GELMEZSE ÖLDÜREN HASTALIK: HEREDİTER ANJİOÖDEM

Herediter Anjioödem (HAÖ); ailesel geçiş gösteren, ataklar halinde seyreden, C1 inhibitör adı verilen bir maddenin vücutta eksikliği ya da işlev bozukluğu ile kendini gösteren bir hastalıktır, yani bir bağı-şıklık sistemi bozukluğudur.

HAÖ, görülme sıklığı yaklaşık elli binde birdir. Ülkemizde nüfusa göre 6- 10 bin HAÖ hastası olması beklenmektedir. Ancak tanı konulmuş hasta sayısı binden azdır. Tanı koymada yaşanan en önemli sorun “hastalığın akla gelmemesi ’dir. Tanı konmasını geciktiren bir neden de HAÖ in Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı ile karıştırılmasıdır. Her iki hastalığın belirtileri birbirine benzer, iki hastalık ta sıklıkla karın ağrısı atakları ile seyreder. Bu nedenle hastaların doğru tanı almaları ve uygun tedavi almaları gecikmiş olur. Hastalık hakkında farkındalığın artması çok önem taşımaktadır. Bizler hekimleri ve toplumu bu nadir hastalığın belirtileri ve seyri konusunda bilgilendirmeyi çok önemsiyoruz. Her yıl Dünya HAÖ gününde Türkiye Ulusal Allerji ve İmmünoloji Derneği (AİD) olarak çeşitli etkinliklerle bu konuyu gündeme getiriyoruz. Öyle bir hastalık düşünün ki, nadir olduğu için akla gelmiyor, akla gelmediği için ölüm riski var. Yine aynı hastalık akla gelir ve tanı konulursa tedavi edilebilmektedir.

HAÖ, her iki cinsiyeti de benzer oranda tutar. Hastalığın klinik bulgularının en önemlisi ürtiker(kurdeşen) olmadan oluşan anjioödemlerdir (alerjik şişlik). Kaşıntısız, ağrısız, sınırları tam olarak belli olmayan şişliklerdir. Anjioödem en çok kol ve bacaklarda, baş boyun bölgesinde, iç organlarda özellikle mide barsak sisteminde, genital bölgede görülür. En korkulan bölge boğaz (Larinks) tutulumudur. Hastaların yarısında hayatlarında en az bir defa larinks ödemi öyküsü vardır. Her yaşta ortaya çıkabilir ancak genelde ileri yaşlarda görülür. Boğaz bölgesinin tıkanması tüm atakların %1’inden daha azdır. Boğaz ödemine bağlı ölüm riski yüzde otuz oranındadır. HAÖ ataklarında belirtilerin seyri hastadan hastaya değişmekle birlikte genel olarak çocukluk çağında başlar. Ergenlik dönemine girişle kötüleşir, ömür boyu sürer. Ataklar ortalama 24- 96 saat sürer. Hastaların senede 20-100 günleri atakla geçer. Bu durum ciddi okul ve iş günü kaybına neden olur. HAÖ atakları kendiliğinden ortaya çıkabilir. Atakları başlatan diğer etkenler ise; stres; basınç ve travma; endoskopi (tanı tedavi amaçlı boğaza hortum sokulması), ağız içi boğaz bölgesi cerrahisi, diş çekimi, menstruasyon (adet dönemi), hormonal tedaviler (doğum kontrol hapları kullanımı), bazı tansiyon ilaçları ve enfeksiyonlardır.

HAÖ ataklar halinde seyretmesi, nadir görülmesi nedeniyle sıklıkla akla gelmez. Kurdeşenin eşlik etmediği, çocukluk çağından beri devam eden, tekrarlayan anjioödem ve/veya abdominal ağrı atakları olan olgularda, özellikle aile öyküsü de mevcutsa bu hastalıktan şüphelenilmelidir. Tanı konulunca tedavisi olan bir hastalıktır. Hasta ve ailesinin eğitimi ilk başta yapılması gereken tedavi prensibidir. Atağı tetikleyen nedenlerin (travma, stres, enfeksiyon, ilaç, diş tedavisi, cerrahi operasyon, menstrual siklus, gebelik) önceden bilinmesi atak gelişimini önlemede faydalı olacaktır. Atak süresi ve tutulum bölgesine göre ilaç dozunu ve süresini ayarlamak akılcı bir yaklaşım olacaktır. HAÖ atakları klasik olarak acil alerjik olaylarda kullanılan adrenalin, kortikosteroid ve antihistaminik ile tedavi edilemez. HAÖ; nadir hastalıklar grubunda olup, tanı konmada en önemli konu hastalığın akla gelmesidir. Ürtikersiz anjioödem varlığında mutlaka sorgulanmalıdır. Tanı konulduğunda uygun korunma yöntemleri ile birlikte tedavisi olan bir hastalıktır.

Türkiye Ulusal Allerji ve İmmünoloji Derneği

Herediter anjioödem Çalışma Grubu