Ağır Kombine İmmün yetmezlikler hayatın ilk yılında belirti ve bulguları ile ortaya çıkar. Ağır bir primer immün yetmezlik nedenidir. Çok hafif enfeksiyon yapan mikroplara karşı bile bağışıklık sisteminin yanıtı yeterli değildir.

Ağır Kombine İmmün yetmezliklerde T lenfositlerinin fonksiyonları yetersizdir. Ancak bu hastalığın genetik nedenlerine bağlı olarak B lenfositler ve Doğal Öldürücü hücreler (Natural Killer) de etkilenebilir.

Bu hücrelerin vücudumuzun bakterilere, virüslere ve mantarlara karşı savunmasında çok önemli rolleri bulunmaktadır. Ağır enfeksiyonlar nedeniyle ilk yaş içerisinde yaşamlarını kaybedebilirler. Kök hücre nakli hayat kurtarıcı olabilir. Bu nedenle tarama programları ile bu hastaların semptomları (enfeksiyon belirtileri) ortaya çıkmadan tanınmaları önemlidir. Kök hücre nakli ne kadar erken yapılırsa sonuçları da o kadar iyi olduğu bilinmektedir.

Ağır Kombine İmmün yetmezliklerin bir çok formu vardır. En sık olan şekli X kromozomu üzerindeki genlere bağlı bozukluktan kaynaklanmaktadır. Bu durumda sadece erkeklerde görülürken resesif formları her iki cinsi de etkilemektedir.

Adenozin Deaminaz (ADA) eksikliği ve diğer genetik mutasyonlar da Ağır Kombine immün yetmezliklerin farklı formlarını oluşturur.

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Semptomlar ve Bulgular

Ağır Kombine İmmün yetmezliği olan hastalarda sık ve ağır enfeksiyon geçirmelerinin yanında büyüme gelişme geriliği, egzema, pamukçuk gibi bulgular da olabilir. Bu hastalıkların tanısı daha çok diğer primer immün yetmezliklerde olduğu gibi ağır enfeksiyonlar nedeniyle hastane yatışları sırasında olmaktadır.

Bazı enfeksiyon ajanları ile gelişen klinik tablolar (pneumocystis pnömonisi gibi) ağır Kombine İmmün yetmezliği akla getirmelidir.

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Tanı

Ağır Kombine immün yetmezliğinin erken tanısı çok önemlidir. Bu nedenle tarama programlarına önem verilmesi gerekmektedir. Tanısal testlerde T ve B lenfositleri ile NK hücreleri akım sitometrisi ile belirlenmeye çalışılır. Fonksiyonel testler ve serum Ig düzeyleri tespit edilir.

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Tedavi

Ağır kombine immün yetmezliğinin tedavisinde kemik iliği nakli tek ve en başarılı yöntemdir. Gen tedavisi de başarılı sonuçlar vermektedir.